برای تشخیص این بیماری هیچ تست پزشکی وجود ندارد.برای تشخیص اُتیسم در یک کودک باید رفتار ، ارتباط و سطح رشد ذهنی کودک به دقت بررسی شود . از آنجائی که بعضی از علائم این بیماری با بعضی از بیماری های دیگر مشترک است ممکن است متخصصین آزمایشها و تست های پزشکی متفاوتی را برای کودک تجویز کنند تا از وجود یا عدم وجود مشکلات دیگر در کودک مطمئن شوند.
با یک بررسی کوتاه در یک جلسه ممکن نیست که بتوان به طور قطع وجود اُتیسم را در کودکی ثابت کرد. مشاهدات والدین و بررسی کامل مراحل رشد کودک از لازمات تشخیص اُتیسم در یک کودک می باشد . در نگاه اول ممکن است کودک اُتیستیک به نظر عقب مانده ذهنی ، دارای اختلال رفتاری ، دارای مشکل شنوائی و یا دارای رفتارهای عجیب به نظر برسد .البته ممکن است تمام این علائم در یک کودک اُتیستیک وجود داشته باشند که این امر خود باعث مشکلتر شدن تشخیص می شوند .به هر حال در ابتدای امر بایستی معاینه دقیق و کاملی از کودک به عمل آید زیرا به این ترتیب می توان یک برنامه مناسب و دقیق برای کمک به کودک اُتیستیک و درمان او تهیه کرد .
تشخیص زودهنگام :
تحقیقات نشان داده است که تشخیص زودهنگام اُتیسم در درمان و بهبود وضعیّت کودکان مبتلا بسیار مؤثر است. هر چقدر زودتر بتوان اُتیسم را در یک کودک تشخیص داد ، زودتر هم می شود از برنامه های درمانی برای کمک به این کودکان بهره برد .
روشهای تشخیص :
علائم و نشانه های اُتیسم ممکن است در زمان نوزادی بروز کنند و شاید هم این اتفاق نیافتد ولی نشانه های این بیماری حتماً بین 24 ماهگی الی 6 سالگی خود را نشان خواهند داد . یک دکتر متخصص بایستی یک سری سئوالات مشخص و دقیقی در رابطه با چگونگی رشد جسمی و ذهنی کودک تهیه کرده و جواب آنها را از طریق والدین و مشاهدات دقیق بدست آورد .
انجمن ملی پرورش و سلامت کودکان در آمریکا این پنج سئوال اولیه را برای یک معاینه از کودک اُتیستیک تهیه کرده است :
1-آیا کودک شما تا قبل از 12 ماهگی صدا سازی و نجوا داشته است ؟
2-تا قبل از 12 ماهگی آیا کودک شما از اشاره ، اَداها و یا گرفتن دست دیگران و همینطور بای بای کردن استفاده
کرده است ؟
3-آیا کودک شما تا قبل از 16 ماهگی از کلمات تنها استفاده کرده است ؟
4-آیا کودک تا قبل از 24 ماهگی از ترکیب دو کلمه استفاده کرده است ؟
5-آیا کودک هیچ کدام از مهارتهای کلامی و اجتماعی خود را از دست داده است ؟
در صورت جواب منفی به چهار سئوال اول و جواب مثبت به سئوال آخر احتمال وجود اُتیسم در کودک داده می شود . البته باز هم یادآور می شویم که برای تشخیص قطعی نیاز به بررسی های بسیار دقیق و جامعی می باشد که باید توسط افراد متخصص و آگاه صورت بگیرد .برای یک بررسی دقیق و کامل یک کودک مظنون به اُتیسم بایستی توسط متخصص اطفال ، روانشناس ، مشاور آموزش و یاد گیری کودکان ، متخصص اعصاب ، متخصص گفتار درمانی و سایر متخصصین در زمینه اُتیسم معاینه شود .
مشاوره با متخصصین :

اگر کودک از طرف شما و یا دکتر مخصوص خود مظنون به اُتیسم باشد به هر حال بایستی توسط شخصی که در زمینه اُتیسم تخصص دارد معاینه دقیق شود .ممکن است این فرد یک روانشناس ، روانپزشک و یا یک متخصص رشد اطفال باشد .گاهی ممکن است برای یک تشخیص دقیق و درمان به یک تیم متخصص نیاز شود این تیم می تواند از افراد زیر تشکیل شود :
1-متخصص رشد در اطفال : این فرد می تواند مشکلات سلامتی و رشد در کودکان را درمان کند.
2-روانپزشک کودک : این فرد می تواند در تشخیص اولیه کمک کرده و در صورت نیاز داروهائی را برای کمک به کودک تجویز کند .
3-روانشناس کودک : در شناخت عادات و حالات روانی کودک کمک کرده و ناتوانی های کودک در زمینه های رشد ذهنی ،روانی ، و اجتماعی را بررسی می کند . همچنین یک روانشناس می تواند در بهبود رفتاری کودک و افزایش مهارتهای اجتماعی کودک به شما کمک کند .
4-رفتار درمان :این شخص می تواند علاوه برکمک به بهبود توانائی های کودک در کارهای روزانه مانند لباس پوشیدن ، غذا خوردن و سایر کارهای استقلالی، همچنین در بهبود وضعیت حواس پنجگانه ،قدرت تشخیص ،و سایر توانائی های کودک او را یاری کند.
5-کار درمان : یک کار درمان کودک را در استفاده درست از عضلات و اندامهای بدن برای انجام کارهای بزرگ و کوچک بدنی می تواند یاری کند .
6-گفتار درمان :در بهبود وضعیت گفتار کودک و افزایش توانائی او در مهارتهای کلامی بسیار مؤثر است .
7-مشاور خانواده :این شخص می تواند علاوه بر راهنمائی در امر روابط شما با کودک خود، شما را در بهره وری بهتر از منابع و مراکز موجود در جامعه برای کمک به درمان کودک کمک کند .
بسیار مهم است که متخصصین و والدین همکاری بسیار نزدیکی با هم در درمان کودک داشته باشند زیرا به این ترتیب بیشترین بازده را بدست خواهید آورد .همانطور که متخصصین از تخصص و تجربه خود برای درمان کودک شما استفاده می کنند ، شما نیز به عنوان کسانی که توانائی ها و خصوصیات کودک را بهتر از هر کس دیگری می شناسید ، می توانید در یاری رساندن به کودک و پیشرفت مراحل درمانی مؤثر باشید . هنگامی که یک برنامه درمانی برای کودک شروع شود تبادل اطلاعات میان والدین و درمانگران و گفتگوی منظم میان آنها می تواند در پیشبرد برنامه درمانی و پیشرفت کودک بسیار مهم باشد .در اینجا ما به نمونه هائی از راهنمائی های لازم اشاره می کنیم :
اطلاعات خود را افزایش دهید . تا جائیکه می توانید معلومات خود را درباره توانائی های کودکتان افزایش دهید تا به این ترتیب بتوانید فرد مؤثری در برنامه درمانی باشید و بیشتر مراقب رفتار و عملکرد کودک باشید .اگر از اصطلاحات مورد استفاده درمانگران چیزی سر در نمی آورید از آنها بخواهید تا برای شما توضیح بدهند .
خود را همیشه آماده نگاه دارید .شما همیشه باید آماده باشید تا در مواقع لزوم با متخصصین ، درمانگران و مسئولان مدارس و مراکز درمانی ملاقات کنید .سئوالات خود را از قبل تهیه کرده آنهارا بنویسید و جوابهای آنهارا نیز یادداشت کنید .
برای برنامه درمانی بایستی سازماندهی داشته باشید.بسیاری از والدینی که برنامه درمانی موفقی داشته اند کسانی بوده اند که تمامی مراحل درمان را زیر نظر داشته و از کارها ئی که انجام شده و باید انجام شود گزارش تهیه کرده و بررسی می کرده اند.
برقراری ارتباط بسیار مهم است . شما باید بیاموزید که چه در موارد مثبت و چه در موارد منفی باید با متخصصین و درمانگران صحبت کنید و تمامی موارد لازم را مورد بحث و گفتگو قرار دهید .شما باید به طور واضح دلایل موافقت و یا عدم موافقت خود با مسایل پیش آمده را با درمانگران و متخصصین مربوطه در میان بگذارید تا مشکلات موجود با کمک یکدیگر حل شود.